Forscher sagen, dass Gentests für Nierenerkrankungen zur Routine werden könnten

Quelle: BY TEKK.TV ON 28 DEZEMBER 2018

Laut einer neuen Studie stammen etwa 10 Prozent aller Fälle chronischer Nierenerkrankungen aus genetischen Gründen.

 

Die am Mittwoch im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie untersuchte die DNA-Sequenzierung bei mehr als 3.300 Menschen mit unterschiedlichem Ausmaß an chronischer oder Niereninsuffizienz im Endstadium. 

Bei etwa neun Prozent der Studienteilnehmer verursachten genetische Störungen Nierenprobleme. Außerdem fanden DNA-Tests bei etwa 20 Prozent der Teilnehmer eine andere Kategorie für die Ursache der Nierenerkrankung, und bei 17 Prozent der Personen, die zuvor nicht diagnostiziert wurden, half es bei der Diagnose einer Ursache für die Erkrankung. 

"Es gibt mehrere genetische Ursachen für chronische Nierenerkrankungen, und die Behandlung kann je nach Ursache variieren", sagte Ali Gharavi, Chefarzt der Nephrologie an der Columbia University, Vagelos College of Physicians and Surgeons und Co-Senior-Autor der Studie. "Und weil die Nierenerkrankung im Anfangsstadium oft still ist, werden manche Patienten erst diagnostiziert, wenn ihre Nieren kurz vor dem Ausfall stehen, wodurch es schwieriger wird, die zugrunde liegende Ursache zu finden." 

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Nach Schätzungen der National Institutes of Health haben etwa 14 Prozent der Amerikaner eine chronische Nierenerkrankung, deren Hauptursachen Bluthochdruck und Diabetes sind. Dennoch ist bei 15 Prozent der Patienten mit chronischer Niereninsuffizienz die zugrunde liegende Ursache für Nierenversagen laut Studie unbekannt. 

"Unsere Studie identifiziert chronische Nierenerkrankungen als die häufigste Erkrankung bei Erwachsenen außerhalb von Krebserkrankungen, für die die Untersuchung des Genoms als klinisch unerlässlich erwiesen ist", sagte David Goldstein, Direktor des Institute for Genomic Medicine der Columbia University und Mitautor des Studie. 

Die Forscher sagten, DNA-Ergebnisse halfen 85 Prozent der Menschen, die genetisch diagnostiziert wurden und bereits Krankenakten zur Verfügung hatten. Es erlaubte den Forschern, bestimmte klinische Strategien zu berücksichtigen und zu vermeiden, die auf potenziellen Behandlungskomplikationen für jeden Patienten basieren. 

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Die Forscher warnen jedoch davor, dass Gentests mit traditionellen klinischen Testmethoden in Einklang gebracht werden sollten. Eine Studie vom Januar zeigte, dass DNA-Tests bei gesunden Menschen die Wahrscheinlichkeit genetischer Zustände, die mit einer Nierenerkrankung zusammenhängen, stark überschätzten. 

DNA-Tests bieten jedoch eine neue Strategie zur Bekämpfung des wachsenden Problems der Nierenerkrankung in den Vereinigten Staaten. 

Mithilfe von DNA-Tests kann ermittelt werden, wer an Nierenerkrankungen durch genetische Ursachen oder Lebensgewohnheiten leidet. Dies kann Ärzten dabei helfen, bessere Behandlungsmöglichkeiten bereitzustellen.

 

 

"Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass die genomische Sequenzierung die Entwicklung neuer Arzneimittel für Nierenerkrankungen durch die Auswahl von Patientenuntergruppen optimieren kann, die am wahrscheinlichsten von neuen Therapien profitieren", sagt Adam Platt, Leiter des Global Genomics Portfolio bei AstraZeneca und Co-Senior-Autor der Studie.